С 2006 года в рамках приоритетного национального проекта "Здоровье" начато обследование дополнительно еще на 3 наследственных заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз). Ранняя диагностика позволяет своевременно начать лечение и остановить развитие тяжелых проявлений заболеваний у детей.
Для проведения неонатального скрининга с начала 2010 года поступило 20 наборов тест-систем для диагностики данных наследственных заболеваний на общую сумму почти 1 млн. рублей.
Всего с 2006 года в рамках нацпроекта на наличие наследственных заболеваний в области обследовано более 36 тысяч малышей (выявлен 1 случай галактоземии, 6 случаев муковисцидоза и 2 – адреногенитального синдрома).
Справочно:
Адреногенитальный синдром – наследственное заболевание, которое заключается в генетически обусловленном нарушении синтеза гормонов коры надпочечников.
Галактоземия – наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу (мутация структурного гена, ответственного за синтез фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы).
Муковисцидоз – наследственное заболевание желез внутренней секреции, а также поджелудочной железы и печени, характеризующееся, в первую очередь, поражением ЖКТ и органов дыхания.
